A hemofilia é uma desordem hereditária da coagulação sanguínea, devido à deficiência funcional dos fatores de coagulação . A coagulação sanguínea é o resultado da conversão de uma proteína solúvel (fibrinogênio) em uma proteína insolúvel (fibrina), a qual forma o coágulo sanguíneo. Para que haja a conversão é necessário que ocorra fenômenos mecânicos, químicos e físico-químicos, como espasmo vascular, formação de tampão plaquetário, formação de coágulo sanguíneo e posteriormente, o crescimento final de tecido fibroso no interior deste coágulo para fechar o orifício do vaso. Estas reações conseqüentes de um seccionamento de um vaso necessitam de diversos fatores de coagulação. Na hemofilia ocorre uma ou várias modificações do mecanismo hemostático, o qual se torna insuficiente para prevenir ou coibir a hemorragia.
A hemofilia é um distúrbio da coagulação sangüínea geneticamente determinada, assim pode ser transmitida tanto pelo pai, quanto pela mãe e pode ser classificada em quatro tipos: tipo A, decorrente da insuficiência do fator VIII, sendo a mais comum das insuficiências hereditárias de fatores de coagulação, cerca de 85 %; a hemofilia B é a segunda mais frequente, com cerca de 15%; a hemofilia C é rara e a de von Willebrand ocorre aproximadamente 1 em cada 1.000 pessoas, incidindo na mesma proporção tanto em homens quanto em mulheres. Tanto a hemofilia A, quanto a B são herdados como traços ligados ao X, de modo que quase todos os indivíduos acometidos são do sexo masculino e as mulheres são portadoras e quase sempre assintomáticas, já que elas tem dois cromossomos X e o gene normal do seu segundo X impedirá o gene da hemofilia de expressar-se.
As hemofilias caracterizam-se clinicamente pelo aparecimento de sangramentos, que ocorrem após traumatismos de intensidade mínima. A hemartrose é o elemento clínico mais característico da hemofilia, tendo distensão, dor, impotência funcional, como manifestações clínicas. Esses derrames articulares são sempre provocados por microtraumas e são mais freqüentemente notados nas grandes articulações, sendo o joelho a articulação mais envolvida, isto se deve ao maior suporte de carga ou solicitação dessa articulação. Os hematomas musculares são a segunda causa mais comum de sangramentos em hemofílicos graves, podendo ocorrer espontaneamente ou após microtraumas. Caso não tratados de forma adequada podem resultar em organização fibrosa, com contratura muscular. A artropatia compreende o estágio final da hemartrose, acometendo principalmente os joelhos, tornozelos, cotovelos e coxo-femorais. A gravidade destas alterações degenerativas é geralmente, proporcional ao número de
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